MENGENAL SINDROME TURNER
Sindrom Turner Sejarah
Sindrom ini dinamai
Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938.
Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan-Ullrich-Turner
sindrom Bonnevie mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan
oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang
diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr
Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's Hospital di London. Ini ditemukan
di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.
Sindrom Turner-Turner
atau syndrome Ullrich (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad")
meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)
adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian
dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46
kromosom, dimana 2 diantaranya merupakan kromosom seks). Khas perempuan
memiliki 2 kromosom X, tetapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks
yang hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom
hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang
disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari
setiap 2500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa
cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan,
dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah-set, dan leher berselaput.
Girls dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak
bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan
kemandulan. masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit
jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes,
masalah penglihatan, pendengaran keprihatinan, dan banyak penyakit autoimun
lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan
kesulitan terutama di wilayah visuospatial, matematika, dan memori.
Sementara sebagian
besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah medis
signifikan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Harga et al. (1986
studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah signifikan
lebih besar dari kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang
diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan
coarctation-kebanyakan preductal dari aorta. Ketika pasien dengan penyakit
jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, angka kematian dari gangguan
peredaran darah tidak meningkat secara signifikan.
malformasi
kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan penyebab
paling umum kematian pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Dibutuhkan bagian
penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam keseluruhan mortalitas dan harapan
hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.
Sementara sebagian
besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah medis
signifikan yang terkait dengan sindrom.
Reproduksi
Perempuan dengan
sindrom Turner hampir secara universal subur. Sementara beberapa wanita dengan
sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan mereka untuk
istilah, ini sangat langka dan biasanya terbatas pada orang-orang perempuan
yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika kehamilan seperti itu terjadi, ada
risiko yang lebih tinggi dari rata-rata cacat keguguran atau kelahiran,
termasuk Turner Syndrome atau Down Syndrome. Beberapa wanita dengan sindrom
Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat
menggunakan IVF atau perawatan kesuburan lainnya.
Biasanya terapi
pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik seksual
sekunder pada waktu awal saat pubertas seharusnya. Sementara perempuan sangat
sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan
reguler penumpahan lapisan rahim ("pendarahan penarikan") untuk
mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan dapat diinduksi
bulanan, seperti menstruasi, atau lebih jarang, biasanya setiap tiga bulan,
jika keinginan pasien. Terapi Estrogen tidak membuat wanita dengan ovarium
nonfunctional subur, tapi memainkan peran penting dalam membantu reproduksi,
kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi
syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.
Pengobatan Sindrom Turner
Sebagai kondisi
kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat
dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan,
baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan
dan mungkin tinggi dewasa akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and
Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh rencana
asuransi banyak. Ada bukti bahwa ini adalah efektif, bahkan pada balita.
Terapi pengganti
estrogen telah digunakan sejak kondisi tersebut telah diuraikan pada tahun 1938
untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen
sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan
jaringan.
Categories:
sindrom turner,
turner syndrome.
0 komentar:
Posting Komentar